孕妈年龄越大，胎儿患唐氏风险越高！

有这样⼀群孩子，因为多出一条染色体，让他们的生命偏离了正常轨道，染色体异常让他们面貌特，运动、生长、发育等方面较健全人迟缓，给一个普通家庭带来巨大的变动。他们就是“唐氏综合征患者”。

每年的3月21日是世界唐氏综合征日，当天，我们也邀请到了产科于主任，通过直播带大家走近唐氏综合征，了解如何科学预防、筛查与应对。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征，又称“21三体综合征”或“Down综合征”，是由染色体异常(21号染色体三体)引发的先天性疾病。

根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高。

根据染色体异常的类型，可分为三种：

标准型(95%)：21号染色体完全多一条(大多是新发突变) ，是常见的21-三体综合征发病类型。

易位型(4%)：染色体片段易位，可能与父母遗传相关。

嵌合型(1%)：部分细胞正常，部分异常，症状轻重与异常细胞比例有关。

为什么会染色体异常?

母亲高龄：孕妇年龄越大，风险越高。有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。

遗传因素：少数病例与父母染色体异常有关。若父母存在平衡易位(如罗氏易位)，可能将异常染色体遗传给后代。

环境因素：苯、甲醛等有害物质，或感染风疹病毒等，可能干扰胚胎染色体正常分裂。

父亲年龄因素：虽影响较小，但父亲高龄可能增加其他染色体异常风险。

唐氏综合征的典型表现

特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、耳位低、张口伸舌，常被称为 “国际脸”。

身体特征：肌张力低下，给人一种“软婴儿”的感觉;还有短颈、通贯掌(断掌纹)、小指弯曲等特征。

发育迟缓：智力障碍、语言及运动能力落后。

健康问题：约50%患儿伴有先天性心脏病，部分存在消化系统畸形或甲状腺功能异常。

如何预防唐氏儿?关键在产前筛查

早孕期筛查(11-13⁺⁶周)：

NT检查：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度。

血清学指标：检测PAPP-A、β-hCG等，联合评估风险。

中孕期筛查(15-20⁺⁶周)：

三联/四联血清筛查：检测AFP、hCG、uE3等指标。

无创DNA检测(NIPT，孕12-22⁺⁶周)：

孕12周后，通过母血检测胎儿游离DNA，准确率高，21三体检出率为99.5%*，且深圳市有政府补贴。

确诊手段

早孕绒毛活检(10-13周)：通过吸取胎盘绒毛组织进行染色体分析、基因检测、代谢病筛查。

羊水穿刺(18-24 周)：通过抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体分析，是临床确定染色体缺陷的“金标准”。

上述两种方法都有一定的风险，如流产、感染等，医生会根据孕妇的具体情况评估是否需要进行。

哪些人群需做产前诊断?

1. 高龄孕妇(≥35岁)

2. 血清学筛查或无创DNA提示高风险

3. 曾生育唐氏儿或染色体异常胎儿。

4. 父母携带染色体易位或基因突变(如平衡易位)

5. 超声发现胎儿结构异常(如心脏畸形)

6. 既往不明原因流产，或胎儿畸形史

7. 早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质

给准妈妈的温馨提示：

早筛查、早诊断、早干预

健康生活：孕前补充叶酸，避免烟酒、辐射等致畸因素，尽量适龄生育。

按时产检：不跳过任何一次筛查。

科学看待：筛查结果≠确诊，高风险需进一步诊断。

心态积：即使高风险，仍有多种医学支持选择。